Yuriza Aguila tenía tres meses y medio de embarazo cuando ingresó al Hospital José Joaquín Aguirre, en Santiago, para realizarse un examen que le diagnosticara si su hijo presentaba alguna alteración genética.

"Fui con la idea de que si era positivo no lo iba a tener", recuerda.

La espera fue angustiosa. Semanas después, acudió a buscar el resultado: su hijo tenía síndrome de Down.

Aunque la noticia la impactó, lo peor para Yuriza fue que su propio obstetra no la enfrentó. Le pidió a la genetista que se lo dijera.

"Fue un schock tremendo para mí, sobre todo después de tantos años de haber confiado en él", cuenta.

Gracias al apoyo que recibió de su familia y amigos, reflexionó y decidió tener a su hijo.

Casos como éste se repiten todos los días en las maternidades de Chile y el resto del mundo, dado que el personal médico no siempre está capacitado para anunciar, de la mejor manera, la llegada de un hijo con discapacidad.

Esto tiene consecuencias insospechadas para el posterior desarrollo de estos niños. Por eso, la revista Atrévete decidió abordar en esta ocasión los temas relacionados con las primeras etapas de vida de una persona con discapacidad mental: la detección precoz y la estimulación temprana.

¿En qué consiste?

Quizás es fácil identificar al síndrome de Down con la discapacidad mental porque es más conocido y sus rasgos son más evidentes; sin embargo, de ninguna manera resulta ser la causa más numerosa. Son muchas las deficiencias que pueden reducir las capacidades intelectuales de una persona.

Las personas con discapacidad mental se caracterizan por tener un funcionamiento que presenta mayores dificultades que la media en el plano intelectual, el que - generalmente - coexiste junto a limitaciones en las habilidades sociales y de adaptación.{mospagebreak}

De acuerdo a la Asociación Americana de Retardo Mental, entre las causas de esta discapacidad se pueden distinguir:
1. Condiciones genéticas.
2. Problemas durante el embarazo.
3. Problemas durante el parto.
4. Problemas después del parto.
5. Pobreza y deprivación cultural.

Las condiciones genéticas se deben a anomalías en genes heredados de los padres, errores en la combinación genética, u otros desórdenes genéticos (traslocaciones, inversiones, duplicaciones, etc. (ver abajo) debidos a múltiples causas como infecciones y sobrexposición alos rayos X, entre otros factores.

Existen numerosos cambios y variaciones de la forma y número de los cromosomas. Pueden ser estructurales y numéricas. Entre las primeras están:

Inversiones: Un segmento cromosómico se reinserta en orden inverso luego de producirse una ruptura del cromosoma.

Duplicaciones: Un segmento normal se repite dos veces.

Deficiencias o delecciones: se pierde un segmento cromosómico.

Translocaciones: Un segmento cromosómico se desprende y se fusiona con otro cromosoma.

Anillos: Los cromosomas se unen por sus extremos y forman una estructura cerrada.

Las anomalías numéricas pueden ser de dos tipos:

Aneuploidias: En este caso, el número de cromosomas no es múltiplo del número básico. Es el caso del síndrome de Down (Trisomía).

Poliploidias: El número cromosómico es múltiplo del número básico (tri y tetraploidias, entre otras).

Más de 500 enfermedades genéticas se asocian a la discapacidad mental; algunos ejemplos de ellas son la fenilcetonuria, síndrome de Down y síndrome del cromosoma "X" Frágil. También se deben incluir algunas enfermedades metabólicas como el hipotiroidismo congénito.

Una mujer que consume alcohol o drogas durante su embarazo aumenta la posibilidad de dar a luz a un hijo con discapacidad mental (síndrome alcohólico fetal). De igual manera, la mal nutrición de la madre, algunos contaminantes ambientales y enfermedades como el SIDA, la rubéola y la sífilis se convierten, también durante esta etapa, en factores de riesgo.

El bajo peso de un bebé al momento de nacer, así como los partos prematuros o demasiado traumáticos, pueden ocasionar serios daños en el cerebro del infante.

Algunos problemas después del parto - tales como enfermedades que pueden terminar en una encefalitis o meningitis, accidentes como golpes en la cabeza o el estar a punto de ahogarse, y la exposición a toxinas como plomo y mercurio - pueden provocar graves e irreparables daños en el cerebro y al sistema nervioso central.

Por último, los niños de familias pobres y carentes de estimulación suelen presentar retraso mental debido a la mal nutrición, condiciones ambientales nocivas o cuidado médico inadecuado.

Detección precoz
Según la encuesta CASEN, realizada por Mideplan en 1996, en Chile existen 80.889 personas con discapacidad mental, de las cuales el 25 por ciento tiene entre 0 y 14 años.

El síndrome de Down (SD) es la primera causa congénita de la discapacidad mental, presentándose un caso por cada 650 y 750 recién nacidos en el mundo. Es por esta razón que los científicos se han esforzado por mejorar cada día más el diagnóstico de este accidente genético.

Detectar tempranamente una discapacidad es clave para poder comenzar una rehabilitación oportuna. Para llegar a un diagnóstico de discapacidad mental, existen dos posibilidades:

1. Que las anomalías sean detectadas durante el embarazo o en el momento del nacimiento.

2. Que el pediatra o los padres se den cuenta, con posterioridad, de que algo no anda bien.

En ese caso, se debe acudir cuanto antes al neurólogo con el fin de que se le haga un estudio lo más completo y preciso posible.

El diagnóstico prenatal del síndrome de Down es posible a través del estudio cromosómico fetal, a partir de células fetales y/o coriales obtenidas mediante técnicas invasivas (introducción de jeringas o instrumentos en el útero) que implican cierto nivel de riesgo de aborto estimado entre 1 y 2 por ciento.

En Chile, se encuentran disponibles cuatro tipos de exámenes prenatales para detectar el síndrome de Down u otras anomalías genéticas: la prueba triple, la biopsia corial, la amniocentesis y la cordocentesis.

La Prueba Triple, llamada también Triple Screening, usa sólo una muestra de sangre de la embarazada, extraída entre las 15 y 18 semanas, contando desde el primer día del último período menstrual (…) Esta prueba mide tres marcadores bioquímicos: alfa fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (hCG) y estriol no conjunado (E3). La AFP es una proteína producida por todos los fetos, que se expulsa al líquido amniótico y de ahí pasa a la sangre de la madre para ser eliminada. Hay un rango normal de AFP presente en la sangre de la madre y se determina según la edad del feto.

A veces, un algo contenido de AFP puede indicar un defecto espinal abierto (como espina bífida y anencefalia), pero la razón más común para un nivel elevado de AFP es que la edad del feto fue estimada incorrectamente. También puede ocurrir en embarazos dobles. Esta es una buena razón para practicarle a la embarazada un examen de ultrasonido.

Es importante tener en cuenta que esta Prueba Triple ayuda sólo a identificar los embarazos de alto riesgo, lo que no significa necesariamente que el feto tenga una deficiencia. Esto se puede determinar únicamente a través de las pruebas diagnósticas, como la amniocentesis, la biopsia corial o la cordocentesis.

Las pruebas "invasivas"
La amniocentesis es un examen que se realiza después de los tres meses de embarazo. Consiste en obtener una muestra del líquido amniótico mediante una punción en la pared abdominal materna. Este líquido es centrifugado para obtener algunas células descamadas del feto, las que son cultivadas a cierta temperatura, y más tarde se realiza un recuento cromosómico con el resultado del cultivo.

Lo común es que los seres humanos tengamos 46 cromosomas (23 pares), mientras que las personas con síndrome de Down presentan 47, debido a que poseen un cromosoma extra en el par número 21. La principal preocupación luego de una amniocentesis es la pérdida del embarazo (…)

La biopsia corial es un examen que se realiza después de la novena semana de embarazo. Por vía vaginal se obtienen trofoblastos del corión, es decir, tejidos embrionarios. Al igual que la amniocentesis, permite hacer un recuento cromosómico y, en otros países, es empleado a veces para determinar la presencia de enfermedades metabólicas.

Sin embargo, la doctora Isabel Avendaño, encargada del Departamento de Genética del Hospital Calvo Mackenna (Santiago de Chile), afirma que en ese recinto no se realiza porque "puede entregar falsos positivos y la posibilidad de provocar un aborto es mayor que en la amniocentesis".

Finalmente, está la cordocentesis, que consiste en la extracción de sangre del cordón umbilical - después del sexto mes del embarazo - para realizar un estudio de los cromosomas en las células sanguíneas del feto. Los resultados se obtienen al cabo de unos 10 días.

¿Decir o no decir?
Aunque la utilidad de estos exámenes ha sido comprobada, todavía persisten dudas en algunas personas respecto a su idoneidad ética, sobre todo porque pueden dar motivos a los padres para intentar abortar al feto, situación en nuestro país (Chile) está penada por la ley.

Sin embargo, la doctora Avendaño sostiene que "últimamente han disminuido las solicitudes de exámenes prenatales. A nuestro juicio, eso se explica porque Chile es un país católico, donde además el aborto no está permitido. Entonces, la mujer se pregunta para qué se lo va a hacer si no pretende abortar. En efecto, el fin del examen es preparar a la madre y orientarla para el futuro".

Cabe destacar que las muestras para estos exámenes son extraídas por orden del obstetra, exclusivamente en casos de riesgo: cuando se ha recibido un resultado positivo de la Prueba Triple o cuando mediante el ultrasonido se han detectado algunas características físicas relacionadas con síndrome de Down, como un fémur corto, menor cantidad de venas en el cordón umbilical, una frente más ancha o fallas en el corazón.

Es importante tener en cuenta que el examen prenatal de ningún modo puede determinar las futuras habilidades mentales de un niño afectado.

De todas maneras, es fundamental informar a los padres en cuanto se tenga alguna sospecha de anormalidades, lo que - desafortunadamente - no todos los médicos están dispuestos a hacer (…)

Enfermedades metabólicas
Algunas enfermedades metabólicas también pueden derivar en una discapacidad mental. Actualmente, se han identificado más de 350 errores del metabolismo con esta consecuencia.

La explicación a esto es que durante el desarrollo embrionario suele ocurrir que se produzcan mutaciones (cambios bruscos) que alteran la actividad de una proteína (enzima) comprometida en una vía metabólica. Se producen así bloqueos metabólicos que provocan la acumulación de sustancias químicas intermediarias que pueden ocasionar efectos dañinos.

Algunas de estas alteraciones son la fenilcetonuria (o fenilquetonuria), la tirosinosis, alcaptonuria y el albinismo. En este último caso se produce la alteración de un pigmento a nivel de la melanina. En la fenilcetonuria hay un marcado retraso mental, áreas de baja pigmentación, posición corporal anormal, eccema y epilepsia.

Detectada precozmente, una dieta adecuada, carente del aminoácido fenilalanina, evita su acumulación y un posterior daño cerebral. Si bien la persona sigue siendo fenilcetonúrica en atención a una construcción genética, el portador no manifiesta las características físicas del problema.

De igual manera, aunque se trata de un problema hereditario, el hipotiroidismo congénito tampoco presenta síntomas evidentes al nacer (…)

Para los diagnósticos de hipotiroidismo, una vez que se confirman los resultados positivos del examen de método inmunoradiométrico o IRMA, los niños deben ser tratados en los servicios de endocrinología dependientes del Servicio Nacional de Salud.

Estimulación temprana
La atención temprana es un período de intervención sistemática que se lleva a cabo en los primeros años de la vida y consiste en una serie de tratamientos educativos y/o terapéuticos para prevenir o mejorar posibles alteraciones o una deficiencia ya existente entre una población determinada de niños. Es un programa individualizado de educación especial que incluye componentes tales como terapia fonoaudiológica, estimulación física y preparación vocacional.

Aunque los primeros programas de intervención temprana se centraban exclusivamente en el niño, procurando proporcionarles actividades adecuadas para mejorar sus niveles madurativos en las distintas áreas, se ha comprobado que se deben complementar con otros aspectos de gran importancia, relacionados con la dinámica familiar y con otras características del propio niño, como sus contactos socio-comunicativos con el medio, las relaciones afectivas y la salud (…)

Es importante comenzar la estimulación del niño lo antes posible (ojalá luego del primer mes) para trabajar los aspectos cognitivos, su conexión con el mundo y la motricidad. Luego, si necesitan refuerzos en la parte locomotora, se les incorpora a clases con una terapeuta ocupacional y sus errores posturales se corrigen con apoyo de una kinesióloga.

"Pese a lo anterior y por muy bueno que sea el centro, la intervención no servirá de nada si no se tiene apoyo de la familia", dice Ana María Arancibia, directora del centro Cruz Roja de Providencia. Por seso, se invita a los padres que presencien la terapia y así aprendan la técnica para continuarla en el hogar.

Es importante, sin embargo, tener en cuenta que algunos programas intensivos han provocado en los padres un algo costo personal, familiar y económico, principalmente porque demandan una cantidad de tiempo significativa para el niño.

Esto lo vive Marcela Machuca, madre de un niño que se atiende en el centro Cruz Roja: "Vivo en Maipú y traer a mi hijo a Providencia me quita prácticamente toda la mañana, porque no saco nada con ir y volver. Pero tengo claro que el esfuerzo hasta ahora vale la pena."

Algunas deficiencias que causan discapacidad mental

Síndrome de Down: Accidente genético que altera el desarrollo normal del individuo y determina las características asociadas con el síndrome. Aunque todas las personas con síndrome de Down tienen algún nivel de retraso mental, son definitivamente educables, debido a que tienen un gran potencial.

Síndrome del cromosoma X Frágil: Condición genética asociada al retraso mental que se debe a una alteración del cromosoma X (propio del hombre), que representa la mitad del par de cromosomas que determinan el sexo del feto. Esto significa que las madres son las portadoras y sus hijos tienen riesgo de ser afectados, mientras las hijas tienen más riesgo de ser portadoras y, a veces, son medianamente afectadas, debido a que poseen otro cromosoma X en el par que puede compensar al otro gen defectuoso.

Como el patrón de herencia del X Frágil es complejo, es importante que la familia sea aconsejada respecto a los riesgos de portar dicho gen.

Síndrome de Prader-Willi: Defecto congénito poco común que no se hereda y no posee una causa identificada. Se caracteriza por una baja tonicidad muscular, apetito insaciable, retrasos en el desarrollo, grados variables de retraso mental, baja estatura y problemas de comportamiento que pueden ser severos.

Fenilcetonuria: Derivada de una falla congénita del metabolismo, se caracteriza por el aumento de la fenilalanina, un aminoácido esencial que al producirse en exceso por la carencia de la enzima que la degrada - la fenilalanina hidroxilasa - determinará la aparición de retraso mental en el recién nacido (...)

Parálisis cerebral: condición causada por un daño en la parte del cerebro que controla y coordina la acción muscular. Con mayor frecuencia ocurre durante el embarazo, el parto o poco tiempo después del nacimiento y puede presentarse con tonicidad muscular reducida, espasmos, movimientos involuntarios, problemas motores, convulsiones, sensación y percepción alteradas, debilidad visual, auditiva o del habla y retraso mental. (Case señalar que el término parálisis cerebral no es el más idóneo ya que el cerebro de quienes viven con esta condición nunca deja de funcionar.) (...)

Espina Bífida: resulta de una falla en el cierre de la espina dorsal durante el primer mes de embarazo. Provoca parálisis y quienes la presentan pueden requerir cirugías o tratamientos delicados. Los niños con espina bífida necesitan aprender habilidades motrices y pueden lograr gran independencia con la ayuda de sillas de ruedas o bastones.

uente: Revista Atrévete, publicación del chileno FONADIS
Año 4, No. 40, Sept. 99 
Autores: Mauricio Carmona B., Marcela Torres C.