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| | E Hay 66 entradas en el glosario.
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| Ecolalia | Repetición involuntaria y constante de una sílaba, palabra o frase escuchada anteriormente.
| | | | | Ecopraxia | Repetición mimética de los gestos realizados por un interlocutor. | | | | | Electroencefalografía (EEG) | La electroencefalografía (EEG) es una exploración neurofisiológica que se basa en el registro de la actividad bioeléctrica cerebral en condiciones basales de reposo, en vigilia o sueño, y durante diversas activaciones (habitualmente hiperpnea y estimulación luminosa intermitente). La actividad bioeléctrica (actividad nerviosa cerebral) es detectada por unos electrodos que se sitúan sobre la cabeza del paciente.
Para llevar a cabo la exploración, se prepara al paciente con material estéril, aplicando un gel conductor y “rascando” la piel, para favorecer el registro de la actividad cerebral. Se solicita al paciente acudir al examen con el cabello absolutamente limpio y sin crema de enjuague.
Habitualmente, durante la exploración, se pide al paciente que respire rápida y profundamente durante unos pocos minutos. También puede realizarse, en ocasiones otras maniobras, como el masaje del seno carotídeo en el cuello, compresión de globos oculares, o la aplicación de estímulos de tipo luminoso intermitente. Estas maniobras se realizan para estudiar las variaciones que producen en la actividad cerebral.
Fuentes consultadas:
http://es.wikipedia.org/wiki/Neurofisiolog%C3%ADa_cl%C3%ADnica
http://www.creu-blanca.es/servicio-encefal.html
http://www.fleni.org.ar/web/atencion_departamentos.php?id_departamento=8&idioma=es
| | | | | Electromiografía (EMG) | La Electromiografìa es el estudio electrofisiológico del sistema neuromuscular.
Se trata de una prueba que mide la respuesta de los músculos a los estímulos eléctricos generados por un instrumento especial denominado Electromiógrafo.
En este procedimiento, se introduce una aguja con un electrodo a través de la piel en el músculo. Las fibras musculares al contraerse producen descargas que recogidas por estos electrodos dan unos patrones bien sea normales o indicativos de lesión a distintas alturas del sistema neuromuscular.
Razones por las que se realiza el examen
Una EMG se realiza generalmente en personas con síntomas de debilidad y la evaluación muestra deterioro de la fortaleza del músculo. Este examen puede ayudar a diferenciar condiciones musculares primarias de una debilidad muscular causada por trastornos neurológicos.
Qué se siente durante el examen
Puede presentarse cierta incomodidad con la inserción de los electrodos (similar a una inyección intramuscular). Posteriormente, el músculo examinado puede estar sensible o presentar equimosis por algunos días.
Fuentes consultadas:
http://personales.ya.com/emgnm/emg.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/9741.htm
http://www.geocities.com/gomezgomez_e/Electromiografia.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003929.htm
http://www.viatusalud.com/Documento.asp?id=4091 | | | | | Enfermedad de Steinert | (Distrofia Miotónica)
Es un tipo de enfermedad muscular caracterizada por un relajamiento anormalmente lento de los músculos después de su contracción (miotonía) y por una disminución de la fuerza muscular. Las personas que la tienen pueden presentar dificultades en la masticación, o bien tropezar con frecuencia. Además, se suelen presentar problemas cardíacos, disminución de la capacidad respiratoria, perturbaciones del sueño o alteraciones hormonales.
Se trata de una anomalía genética, transmitida de forma dominante. Investigaciones recientes han localizado el gen responsable de la miotonía en el cromosoma 19.
La evalución es muy diferente de unas personas a otras; en algunas pasa casi desapercibida y en otras es absolutamente incapacitante.
Fuente: Diccionario incorporado en la Agenda publicada por el Real Patronato sobre Discapacidad
| | | | | Enfermedad de Von Hippel-Lidau | Autora: Jesúsa Martínez Gómez, afectada y presidente de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau
Fuente: AFIM, Sept.-Nov. 03
¿Qué es el VHL?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (en adelante VHL) está considerada una enfermedad rara, pues tiene una prevalencia de 1 por cada 36.000 personas. Es enfermedad genética, hereditaria y dominante, es decir casi todas las personas que tienen la mutación desarrollarán alguna manifestación.
La mutación está en el brazo corto del cromosoma 3, y cuando se tiene esta mutación, el afectado tiene una predisposición a desarrollar quistes y tumores en diferentes partes del organismo a lo largo de toda su vida.
Normalmente estos tumores son benignos, pero en algunos órganos como el riñón pueden ser malignos (carcinoma de células claras), por lo que está considerada enfermedad cancerosa.
Manifestaciones
- Hemangioblastomas en cerebelo y médula
- Hemangioblastomas de retina.
- Feocromocitomas en glándulas suprarrenales (también extraadrenales)
- Quistes y carcinomas en reiñones.
- Quistes y tumores en páncreas.
- Tumor de saco endolinfático (oído)
- Epididimo: quistes y cistoadenomas (testículos)
- Tumos papilar anexal de probable origen mesonefrico (ligamento ancho)
Todas estas manifestaciones clínicas pueden aparecer en personas que no tienen VHL, pero la diferencia es que nosotros empezamos con uno o varios síntomas por norma general antes de los 30 años (hay casos de niños de incluso 2 años) y nos vemos sometidos a sufrir una operación detrás de otra a lo largo de toda nuestra vida.
El VHL no tiene hasta el momento cura y lo único que se puede hacer es operar para extirpar el tumor cuando da síntomas y rezar para que con un poco de suerte queden las mínimas secuelas.
Para conseguir una buena calidad de vida es importante hacer unos controles periódicos mínimos, que pueden evitar en un futuro discapacidades o fallecimientos.
Internacionalmente se aconseja un seguimiento mínimo anual, que consiste en:
1. TAC o RM con contraste de Sistema Nervioso Central. Incluida médula espinal.
2. TAC o RM abdominal.
3. Examen ocular con oftalmoscopio indirecto y lente de Goldman.
4. Test de catecolaminas en orina de 24 horas o metanefrinas libres en plasma (hasta la fecha no disponible en nuestro pais - n.e. España).
5. Examen audiométrico.
Hoy en día se puede realizar el análisis genético para descartar si se tiene o no la mutación. Realizar esta prueba es muy fácil: sólo hay que realizar una extracción de sangre del afectado y una vez localizan la mutación (es la misma para toda la familia),buscan esta mutación en los parientes de riesgo. La mayoría de las familias deciden realizar esta prueba, aun cuando es muy duro saber que tienes VHL (aunque no tengas síntomas).
Si el test sale negativo, te da la tranquilidad de saber que no lo tienes y que tus hijos tampoco lo pueden heredar.
Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau
E-mail: alianzavhi@alianzavhi.org
http://www.alianzavhl.org
| | | | | Enfermedades Raras | Se considera enfermedad rara a aquella cuya incidencia en la población es menor a 5 casos por 10.000 personas.
Son muchas, existen más de 5.000 enfermedades raras y dentro de ellas hay una gran diversidad de manifestaciones.
Muchas
son los problemas que rodean a las personas que padecen estos
síndromes, como son la desinformación y desconocimiento de la
enfermedad, el aislamiento y falta de contacto con otras personas
afectadas, así como falta de medicamentos específicos para tratar la
enfermedad, sin olvidar las grandes carencias en materia de
investigación y de protocolos sobre las distintas enfermedades.
Enfermedades Raras
Fuente: AFIM, Sept.-Nov. 03
| | | | | Epilepsia | Es una afección crónica caracterizada por crisis recurrentes, debida a una descarga eléctrica excesiva de determinadas neuronas cerebrales.
Una crisis epiléptica es una crisis cerebral que obedece a la descarga excesiva y sincrónica de una agrupación neuronal. Las formas más severas de ataques epilépticos se caracterizan por una caída brusca al suelo con pérdida de conocimiento, color morado de la piel, rigidez muscular, mordedura de la lengua con aumento de salivación y emisión de orina y convulsiones de las cuatro extremidades.
Existen tratamientos médicos mediante diferentes grupos de fármacos y, en los casos más graves, se recurre incluso a intervenciones quirúrgicas.
Pequeño mal
Tipo de crisis epilépticas generalizadasque no van acompañadas de convulsiones. Se manifiestan por "ausencias", es decir, pérdida de conciencia con mantenimiento del tono muscular. Puede que no se note nada salvo que la persona queda como ausente y quieta en la postura que tenía. Dura entre 5 y 15 segundos, con un comienzo y final bruscos. Cuando recuperan la conciencia no recuerdan nada de lo ocurrido en ese intervalo de tiempo.
| | | | | Epilepsia Mioclonica-Astática | (Epilepsia Mioclonica-Astática)
La Epilepsia Mioclónica Astática (EMA) fue descrita en principio a fines de los 1960s por Herman Doose, de ahí su nombre original, Síndrome de Doose. EMA es una epilepsia severa de la infancia temprana que es muchas veces resistente a la medicación y por esta razón es típicamente difícil de tratar. EMA es una epilepsia generalizada de tipo idiopática cuyo comienzo predominantemente se ve entre el primer y el quinto año de vida, usualmente afectando a niños con desarrollo previo normal. La prevalencia es masculina. Los varones tienen el doble de posibilidad de desarrollar EMA que las nenas. Aproximadamente un tercio de los otros niños en la familia también pueden tener epilepsia.
A medida que aprendemos más sobre EMA tanto las opciones de tratamiento, como los resultados, continúan mejorando para nuestros niños. Los padres que recién se enfrentan a EMA, pueden sentirse aliviados al saber que muchas familias y sus respectivos médicos, han encontrado maneras exitosas para tratar este terrible desorden.
Fuente: www.doosesyndrome.com
| | | | | Esclerosis Tuberosa | El nombre de esta enfermedad le viene dado por el parecido que guardan con tubérculos las masas calcificadas del cerebro que se asientan alrededor de los ventrículos
cerebrales.
En la Esclerosis Tuberosa son frecuentes los ataques epilépticos, en ocasiones las crisis pueden ser prolongadas, originadas por infecciones o fiebre elevada y se requiere un tratamiento urgente.
Las lesiones cerebrales existentes pueden repercutir en un retraso mental que será más profundo en aquellas personas que hayan sufrido muchas crisis epilépticas. La
hiperactividad y el autismo son frecuentes en los casos más graves.
El signo cutáneo más corriente son manchas blancas despigmentadas en miembros y tronco y, a medida que el niño va creciendo, aparecen con mayor frecuencia angiofibromas
faciales y zonas de piel rugosa. También los riñones pueden verse afectados por quistes, lo que reviste un carácter más grave, porque aunque sean benignos constituyen una emergencia si sangran.
| | | | | Espina Bífida | Se trata de una anomalía congénita cuyo común denominador es un Defecto en el desarrollo de la columna vertebral, manifestado por una falta de fusión entre los arcos vertebrales. Es decir, la columna está "abierta" en un punto específico localizado entre el cráneo, región occipital y la región sacroxígea de la columna, generalmente en la línea media posterior. Este defecto del desarrollo aparece por influencias desconocidas, durante la vida del embrión, precisamente cuando se están formando la columna, la médula y sus cubiertas (aproximadamente en la segunda o tercera semana de gestación).
En la actualidad es posible la detección prenatal de la E.B., aproximadamente, en el segundo trimestre del embarazo.
Los trastornos principales, que en líneas generales pueden aparecer son: dificultad o incapacidad para la marcha; deformaciones esqueléticas de columna, articulaciones y pies, predisposición a úlceras por decúbito; problemas de control intestinal y urinario.
La hidrocefalia es un trastorno asociado a la E.B. que se da con mucha frecuencia (se calcula en un 85%). Si bien la relación entre estas dos anomalías no ha sido clarificada todavía.
No está muy claro cuál es la causa que desencadena la E.B. Parece ser que radica en una predisposición genética del embrión y una serie de factores externos que actúan de manera combinada.
Aunque no existe un tratamiento capaz de resolver todas las complicaciones que pueden sobrevenir de esta enfermedad, sí es posible prevenir su aparición gracias a la toma por parte de la futura madre de ácido fólico desde la época preconcepcional, al consejo genético y al diagnóstico prenatal. Y, si aparece, los conocimientos actuales de la medicina, cirugía, ortesis..., permiten controlar las dificultades y complicaciones que se pueden presentar y que, en otro tiempo, ponían seriamente en peligro la vida del niño.
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Glossary V1.5 |
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