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| | | | | Distonías | Anomalía o trastorno en el tono o tensión de un músculo, un tejido, o un órgano.
Distonía es el nombre de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas que consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas. El desorden es secundario a una disfunción del sistema nervioso central (ganglios basales). Inicialmente, una distonía sin complicaciones no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales. La distonía puede estar asociada con temblor leve o con un temblor con irregulares y fuertes contracciones. La distonía se puede clasificar, dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, por su causa, aunque a veces es desconocida (primaria o idiopática), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central.
Distonía idiopática de torsión (ITD) (distonía deformante de la musculatura, distonía generalizada): Se inicia en una parte del cuerpo, normalmente en un pie. Después de andar o realizar otro ejercicio el pie puede girar hacia otro eje. Suele comenzar en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autosómica dominante, o bien en algunos casos de aparición es esporádica. Otras distonías heredadas incluyen las distonías dopa-responsives y distonías con respuesta a L- dopa y distonías X-unidas a parkinsonismo. Comienza en la infancia o en adultos jóvenes y frecuentemente está acompañada de rigidez y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con l-dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma indefinida. La distonía X-unida a parkinsonismo es una forma encontrada en varones en las Filipinas. Tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar con el resultado de graves incapacidades.
Distonías secundarias: Este tipo de distonía es secundaria a daños en pequeñas áreas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis cerebral), por lesiones encefálicas, particularmente en la infancia, o por pequeños golpes. Puede también ser secundaria a pequeñas áreas dañadas relacionadas con esclerosis múltiple, encefalitis, o secundarias a un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepato-lenticular).
Distonías focales: Calambre del escribiente, blefaroespasmo, tortícolis espasmódica, distonía orofacial-bucal y distonía laríngea. El calambre del escribiente es una distonía focal de la mano con contracción de músculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominación se incluyen las distonías en músicos de diferentes instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos (ocupacional). En el blefarospasmo los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados o por un estado de ansiedad. La tortícolis espasmódica (distonía cervical) es una distonía focal en la cual los músculos del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañado por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suavecontacto en el mentón o en otras partes de la cara.
En la distonía orofacial-bucal, llamada síndrome de Meige, los músculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola e igualmente se contraen los músculos superficiales del cuello. Generalmente se manifiesta también blefaroespasmo. La distonía laríngea o disfonía es una distonía focal que afecta los músculos laríngeos o caja de la voz. En la distonía de los músculos aductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiración. En la distonía de tipo abductor las cuerdas vocales están forzadamente separadas y la voz tiene un sonido de aliento, a veces no es posible la fonación. El espasmo hemifacial no es estrictamente hablando una forma de distonía. En este desorden los músculos de un lado de la cara se contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamación o daño del nervio facial.
Fuente: Web de FLENI (Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia)
(Ver también Atonía)
| | | | | Distrofia Miotónica | (Enfermedad de Steinert)
Es un tipo de enfermedad muscular caracterizada por un relajamiento anormalmente lento de los músculos después de su contracción (miotonía) y por una disminución de la fuerza muscular. Las personas que la tienen pueden presentar dificultades en la masticación, o bien tropezar con frecuencia. Además, se suelen presentar problemas cardíacos, disminución de la capacidad respiratoria, perturbaciones del sueño o alteraciones hormonales.
Se trata de una anomalía genética, transmitida de forma dominante. Investigaciones recientes han localizado el gen responsable de la miotonía en el cromosoma 19.
La evalución es muy diferente de unas personas a otras; en algunas pasa casi desapercibida y en otras es absolutamente incapacitante.
Fuente: Diccionario incorporado en la Agenda publicada por el Real Patronato sobre Discapacidad
| | | | | Distrofia Muscular de Duchenne | Fuente: "Manos Amigas", una publicación de CREO Campeche (México)
Año 1 - No.6 (Mayo-Junio 2002)
Este tipo de distrofia, principia entre los 2 y 6 años de edad, se encuentran factores hereditarios ligados al cromosoma X, afectando generalmente a los hombres. Los primeros afectados son los músculos de la pelvis, parte superior de brazos y piernas; su avance es lento con aumentos repentinos.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más severa de esta enfermedad. Entre los primeros indicios de la misma se pueden mencionar: tendencia a caer, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra señal importante es la seudohipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros músculos debido a una acumulación de grasas y de tejido conectivo en el músculo. Una característica adicional es un alto nivel de kinasa creatina (CK), también conocida como CPK (forfokinasa creatina), en la sangre. Lakinasa creatina es una importante enzima muscular que se suelta del músculo dañado y llega al torrente sanguíneo en los niños que tienen la distrofia de Duchenne.
El avance de la enfermedad varía un poco de un niño a otro. El uso de aparatos ortopédicos especiales en conjunción con terapia física puede prolongar la habilidad para caminar. Es frecuente, no obstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de los 12 años. La respiración se afecta durante las etapas tardías del mal, llevando a infecciones respiratorias; éstas muchas veces se pueden tratar exitosamente con antibióticos y terapia respiratoria, la severidad en este aspecto marca el inicio de las etapas finales de la enfermedad, la cual usualmente cobra la vida del paciente entre los 20 y 30 años de edad.
Los investigadores han logrado identificar el gen que, cuando es defectuoso, es responsable de la distrofia muscular de Duchenne, y recientemente que la incapacidad del gen de producir una importante proteína muscular llama distrofina es la causa de la enfermedad.
La Distrofia Muscular tipo Duchenne, es la más común de las más de 20 distrofias musculares que se conocen, presentándose en uno de cada cinco mil niños varones que nacen. Su origen es totalmente genético, estando presente desde el momento mismo de la concepción, sin mostrar ninguna característica reconocible hasta cercad e los 18 meses, y en promedio no se diagnostica ante de los 5 años de edad.
Los síntomas y características notables de la enfermedad, son casi siempre detectados primero por los padres, pues el niño presenta dificultad para aprender a cminar o no camina de manera correcta o se cansa demasiado, lo que en muchas ocasiones puede confundirse con un problema ortopédico (pie plano, acortamiento de una pierna, etc.), pero es tiempo después, cuando se vuelven notorios los problemas más característicos de la enfermedad: caídas demasiado frecuentes; caminar de puntas; caminar sacando el pecho; debilidad física; dificultad para levantarse. Sólo en muy pocos casos de DMD, se presentan problemas de aprendizaje o del lenguaje.
El nombre se le puso en honor del Dr. Duchenne de Bologna, que fue uno de los primeros médicos que estudió las distrofias musculares, a mediados del Siglo XIX.
Síntomas
La característica principal, en toda la vida de una persona con DMD, es el debilitamiento progresivo de los músculos. Este debilitamiento y su selectividad de la zona corporal que afecta, son lo que provoca los diversos síntomas, que se presentan a ciertas edades promedio.
Entre los 2 ó 5 años de edad, se presentan los primeros síntomas, comenzando con el deterioro muscular en la zona pélvica; la generación de tejido graso y conectivo en el músculo (lo que produce su gran tamaño) terminando con el deterioro de los músculos de las piernas.
Entre los 6 u 11 años de edad, el deterioro y el debilitamiento de los músculos, se generaliza por todo el cuerpo; se contracturan los músculos de las piernas. Resultando en una dificultad sensible, para caminar y estar de pie correctamente.
Entre los 9 ó 13 años de edad, se pierde la capacidad de caminar y estar de pie; ocurren contracturas severas; en algunos casos se producen deformaciones en la columna vertebral (conocido médicamente como Escoliosis), a causa de los demás síntomas.
Entre los 15 ó 25 años de edad, se pierda la mayoría del tejido muscular, dificultándose la habilidad de mover la mayoría del cuerpo; disminuye la cpacidad de los pulmones, produciendo una susceptibilidad a los problemas respiratorios; posibilidades de paro respiratorio; cardiopatías; dependencia total de un respirador artificial; y finalmente el deceso.
Causa
Su causa es totalmente genética, debido a la falta de un gen en el Cromosoma X, originada por una mutación en el mismo. Este gen se encuentra en el brazo corto del Cromosoma X y es el que se encarga de dar las órdenes a las células musculares para crear una proteina esencial para los músculos llamada Distrofina. Pero en las personas con DM tipo Duchenne este gen falta, por lo que las células musculares son incapaces de producir dicha proteína. En palabras más simples, las células musculares no conocen la receta para hacer Distrofina, provocando la distrofia muscular.
La Distrofina es una larga proteína que se encuentra en el interior de la membrana que rodea cada fibra muscular (así se conoce a las células musculares maduras). Al parecer su papel principal es el mantenimiento de la forma y la estructura de las fibras musculares, las cuales se dañan por el trabajo muscular y no funcionan correctamente cuando la Distrofina no está presente en los músculos. Normalmente, las fibras dañadas son remplazadas por regeneración celular, y durante los primeros años de la enfermedad así ocurre, pero por desgracia el cuerpo tiene un límite y eventualmente la capacidad de regeneración se ve superada por la velocidad de degeneración, resultando en una rápida reducción de las fibras musculares funcionales y sanas, lo que produce un debilitamiento progresivo en el músculo.
Heredatibilidad
La forma en que se transmite el Cromosoma X depende de sus propias combinaciones, al unirse el material genético de la madre y del padre en la concepción, combinación que en las mujeres es XX (un Cromosoma X aportado por la madre y otro X por el padre), y en los varones de XY (X aportado por la madre, y "Y" por el padre). Por consiguiente, en las mujeres cualquier problema genético en un Cromosoma X defectuoso puede ser suplido por el material genético sano del otro Cromosoma X. Sin embargo, en el caso de los varones, si tienen un problema genético en su único Cromosoma X, no puede ser suplido por el Cromosoma "Y", haciendo que se provoque la enfermedad genética, en este caso la DMD.
De esto resulta que los varones con un problema genético en el Cromosoma X exclusivamente se lo puedan heredar a sus posibles hijas, que sólo serán portadoras, sin presentar síntomas de la enfermedad, a causa de lo que ya se ha explicado anteriormente.
En cambio las mujeres con un problema genético en alguno de sus cromosomas X, pueden heredarlo tanto a hijas como a hijos varones, con un 50 por ciento de probabilidades. En el caso de estos últimos presentarán la enfermedad, mientras que las mujeres sólo serán portadoras, con probabilidades de heredar la enfermedad.
Aproximadamente del 100 por ciento de los casos de distrofia muscular tipo Duchenne en el 70 por ciento fue heredada por mujeres portadoras, y en la mayoría con presencia de la enfermedad en su familia. En el otro 30 por ciento, la enfermedad no ha sido heredada, sino que el problema genético se debe a una mutación del cromosoma X en el varón afectado con DMD.
De todo esto se deducen los siguientes puntos:
- Exclusivamente las mujeres pueden heredarla a los hijos varones.
- Exclusivamente los varones afectados pueden heredarla a sus hijas.
- Sólo los varones presentan los síntomas de la enfermedad, y con raras excepciones lasmujeres.
- Sólo las mujeres son portadoras de la enfermedad.
- Las probabilidades de que una mujer portadora tenga un hijo varón afectado o una hija portadora, son del 50 por ciento.
- En un 30 por ciento de los casos, la enfermedad no es heredada por la madre; se debe a una mutación del varón afectado.
Fuente: www.wordidevaccines.com
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Glossary V1.5 |
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