|
|
|
Home
| |
| | Todos Hay 66 entradas en el glosario.
Páginas: 1 2 3 4 » |
| Accesibilidad | Tener acceso, paso o entrada a un lugar o actividad sin limitación alguna, por razón de deficiencia, discapacidad, o minusvalía. Existen varios tipos:
Accesibilidad Urbana: referida al medio urbano o físico.
Accesibilidad de las Edificaciones: referida a edificios públicos y privadas
Accesibilidad en el Transporte: referida a los medios de transporte públicos.
Accesibilidad en la Comunicación: referida a la información individual y colectiva.
Fuente: ¡Vos Sos! (Nicaragua)
| | | | | Amniocentesis | La Amniocentesis, es una prueba prenatal común que consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, generalmente con la finalidad de realizar diagnóstico prenatal de determinadas patologías.
Esencialmente, el diagnóstico se efectúa mediante el estudio del cariotipo de células del líquido amniótico para descartar anomalías cromosómicas en el feto.
También, tras la realización de amniocentesis se puede realizar la medición de niveles de alfa-fetoproteína en líquido amniótico, así como otras pruebas complementarias en aquellos casos en los que se requiere.
¿Cuándo se practica la Amniocentesis?
Por lo general, la amniocentesis se practica entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de una mujer. Algunos centros médicos realizan una amniocentesis temprana, entre las 11 y las 14 semanas posteriores al último período menstrual de la mujer. No obstante, la amniocentesis temprana se considera experimental y varios estudios recientes apuntan a la posibilidad de que conlleve más riesgos que la amniocentesis realizada en el segundo trimestre.
¿Cómo se realiza la Amniocentesis?
La amniocentesis se realiza introduciendo una aguja delgada en el útero para extraer una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. Durante el procedimiento, la mujer embarazada está acostada en una mesa. Se le desinfecta el abdomen con una solución de yodo, y el médico, guiado por ultrasonido, introduce una aguja delgada que penetra el abdomen y el útero para entrar en el saco amniótico. Luego, extrae entre una y dos cucharadas (15 a 30 ml) de líquido y retira la aguja. Luego de extraer la muestra, el médico comprueba mediante ultrasonido que los latidos del corazón del feto sean normales. Todo el procedimiento concluye en breves minutos.
El bebé no va a ser lastimado durante el procedimiento. Algunas mujeres sienten cólicos leves durante o después del procedimiento. La mayoría de los médicos recomienda a la paciente descansar durante varias horas después de una amniocentesis y evitar el esfuerzo físico. Por lo general, se pueden reanudar actividades normales al día siguiente.
¿A quién se le da la opción de hacerse la amniocentesis?
La opción de hacerse una amniocentesis no se ofrece normalmente a todas las mujeres embarazadas, porque conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
Por lo general, se ofrece cuando existe un mayor riesgo de que el futuro bebé sufra defectos congénitos genéticos o cromosómicos, o ciertas malformaciones, pudiendo recomendarse en base a los siguientes factores:
La edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. La mayoría de los médicos recomienda la realización de pruebas prenatales para detectar trastornos cromosómicos si la mujer tendrá 35 años de edad o más en el momento del parto.
Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito. Cuando una pareja ya ha tenido un hijo (o un embarazo) en que se ha diagnosticado una anomalía cromosómica, un defecto congénito genético o un defecto del tubo neural (ver más abajo), puede recomendársele la realización de pruebas prenatales durante los embarazos subsiguientes.
Resultados de las pruebas de diagnóstico. Es cada vez más común realizar pruebas de diagnóstico a mujeres embarazadas mediante análisis de sangre para detectar la presencia de alfa fetoproteína (AFP) y otras sustancias. Una alta concentración de AFP sugiere la presencia de un defecto del tubo neural en el feto. Una concentración baja de AFP y variaciones en las demás sustancias sugieren la presencia de una anomalía cromosómica. La amniocentesis sirve para detectar los defectos del tubo neural midiendo la concentración de AFP en el líquido amniótico y permite diagnosticar la mayoría de las anomalías cromosómicas.
Otros antecedentes familiares. Aun cuando una pareja no haya tenido un hijo afectado anteriormente, también suele recomendarse la realización de pruebas prenatales cuando la historia clínica de la familia indica que los hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno genético.
¿Es segura la amniocentesis?
En 1976, tras un exhaustivo estudio, los Institutos Nacionales de Salud (EE.UU.) indicaron que las amniocentesis realizadas con fines de diagnóstico prenatal durante el segundo trimestre eran seguras. Sin embargo, la amniocentesis conlleva un riesgo mínimo de aborto espontáneo. Según los Centros de Prevención y Control de Enfermedades (CDC), el índice de abortos espontáneos se ubica entre uno de cada 400 y uno de cada 200 procedimientos. El procedimiento también conlleva un riesgo mínimo de infecciones uterinas.
El riesgo de pérdida del embarazo después de la amniocentesis es inferior cuando el médico que realiza el procedimiento cuenta con amplia experiencia. Los profesionales de la salud y los consejeros especialistas en genética pueden referir a las mujeres embarazadas a médicos que cuenten con amplia experiencia.
Cuando una amniocentesis produce resultados normales, ¿significa que el bebé será sano?
Más del 95 por ciento de las mujeres de alto riesgo que se someten a una prueba de diagnóstico prenatal recibe la buena noticia de que su bebé no presenta los trastornos por los que se realizó la prueba. Sin embargo, no existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un bebé será sano, ya que sólo es posible diagnosticar ciertos defectos congénitos antes del parto. Unos tres o cuatro de cada 100 niños nacen con algún defecto.
La precisión de la amniocentesis en el diagnóstico de anomalías cromosómicas es altísima: entre el 99,4 y el 100 por ciento.
Fuentes consultadas:
http://www.nacersano.org/
http://www.el-mundo.es/salud/
http://familydoctor.org/
| | | | | Anencefalia | Desarrollo anormal del feto que se caracteriza por la ausencia de los huesos craneales y por la atrofia del cerebro.
Fuente: Diccionario incorporado en la Agenda 2002, publicada por el Real Patronato sobre Discapacidad
| | | | | Atonía | Atonía: Falta de tono y de vigor o debilidad de los tejidos orgánicos, particularmente de los músculos.
(Ver también Distonía)
| | | | | Barreras | Limitaciones u obstáculos físicos, naturales o artificiales, que en edificios o en el medio urgano, dificultan o impiden la realización, de forma independiente, de actividades de índole social o individual: la libertad de movimientos, el acceso, la estancia y la circulación de las personas condiscapacidad o movilidad reducida.
Fuente: ¡Vos Sos! (Nicaragua)
| | | | | Coloboma | Alteración congénita en la cual se produce un déficit en el cierre o soldadura de la fisura óptica y que puede afectar al desarrollo de la parte inferior de distintas estructuras oculares.
Fuente: http://www.sitiosespana.com/diccionarios/
| | | | | Defectos del Tubo Neural | Leer información extensa aquí...
| | | | | Discapacidad Intelectual |
Leer aquí...
| | | | | Distonías | Anomalía o trastorno en el tono o tensión de un músculo, un tejido, o un órgano.
Distonía es el nombre de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus síntomas que consisten en contracciones sostenidas de músculos en una o más partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes afectadas. El desorden es secundario a una disfunción del sistema nervioso central (ganglios basales). Inicialmente, una distonía sin complicaciones no altera las funciones relacionadas con la conciencia, sensitivas e intelectuales. La distonía puede estar asociada con temblor leve o con un temblor con irregulares y fuertes contracciones. La distonía se puede clasificar, dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, por su causa, aunque a veces es desconocida (primaria o idiopática), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras enfermedades del sistema nervioso central.
Distonía idiopática de torsión (ITD) (distonía deformante de la musculatura, distonía generalizada): Se inicia en una parte del cuerpo, normalmente en un pie. Después de andar o realizar otro ejercicio el pie puede girar hacia otro eje. Suele comenzar en la infancia y con frecuencia se extiende a otras partes del cuerpo, como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autosómica dominante, o bien en algunos casos de aparición es esporádica. Otras distonías heredadas incluyen las distonías dopa-responsives y distonías con respuesta a L- dopa y distonías X-unidas a parkinsonismo. Comienza en la infancia o en adultos jóvenes y frecuentemente está acompañada de rigidez y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con l-dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma indefinida. La distonía X-unida a parkinsonismo es una forma encontrada en varones en las Filipinas. Tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresar con el resultado de graves incapacidades.
Distonías secundarias: Este tipo de distonía es secundaria a daños en pequeñas áreas del cerebro. Puede ser causada por falta de oxígeno, antes, durante o inmediatamente después del nacimiento (parálisis cerebral), por lesiones encefálicas, particularmente en la infancia, o por pequeños golpes. Puede también ser secundaria a pequeñas áreas dañadas relacionadas con esclerosis múltiple, encefalitis, o secundarias a un gran número de enfermedades que afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepato-lenticular).
Distonías focales: Calambre del escribiente, blefaroespasmo, tortícolis espasmódica, distonía orofacial-bucal y distonía laríngea. El calambre del escribiente es una distonía focal de la mano con contracción de músculos de mano y brazo, durante el acto de la escritura. La mano puede contraerse tan fuertemente que no puede moverse. Tan pronto como se abandona el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominación se incluyen las distonías en músicos de diferentes instrumentos que requieren delicados movimientos con los dedos (ocupacional). En el blefarospasmo los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso horas. Puede precipitarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados o por un estado de ansiedad. La tortícolis espasmódica (distonía cervical) es una distonía focal en la cual los músculos del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañado por bruscos movimientos de cabeza. A menudo es parcialmente aliviada con un suavecontacto en el mentón o en otras partes de la cara.
En la distonía orofacial-bucal, llamada síndrome de Meige, los músculos de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los músculos de la mandíbula actúan sobre la boca abriéndola o cerrándola e igualmente se contraen los músculos superficiales del cuello. Generalmente se manifiesta también blefaroespasmo. La distonía laríngea o disfonía es una distonía focal que afecta los músculos laríngeos o caja de la voz. En la distonía de los músculos aductores, las cuerdas vocales están tensas y unidas, particularmente al intentar hablar. La voz resulta forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiración. En la distonía de tipo abductor las cuerdas vocales están forzadamente separadas y la voz tiene un sonido de aliento, a veces no es posible la fonación. El espasmo hemifacial no es estrictamente hablando una forma de distonía. En este desorden los músculos de un lado de la cara se contraen de forma irregular. A menudo es secundario a una previa inflamación o daño del nervio facial.
Fuente: Web de FLENI (Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia)
(Ver también Atonía)
| | | | | Distrofia Miotónica | (Enfermedad de Steinert)
Es un tipo de enfermedad muscular caracterizada por un relajamiento anormalmente lento de los músculos después de su contracción (miotonía) y por una disminución de la fuerza muscular. Las personas que la tienen pueden presentar dificultades en la masticación, o bien tropezar con frecuencia. Además, se suelen presentar problemas cardíacos, disminución de la capacidad respiratoria, perturbaciones del sueño o alteraciones hormonales.
Se trata de una anomalía genética, transmitida de forma dominante. Investigaciones recientes han localizado el gen responsable de la miotonía en el cromosoma 19.
La evalución es muy diferente de unas personas a otras; en algunas pasa casi desapercibida y en otras es absolutamente incapacitante.
Fuente: Diccionario incorporado en la Agenda publicada por el Real Patronato sobre Discapacidad
| | | | | Distrofia Muscular de Duchenne | Fuente: "Manos Amigas", una publicación de CREO Campeche (México)
Año 1 - No.6 (Mayo-Junio 2002)
Este tipo de distrofia, principia entre los 2 y 6 años de edad, se encuentran factores hereditarios ligados al cromosoma X, afectando generalmente a los hombres. Los primeros afectados son los músculos de la pelvis, parte superior de brazos y piernas; su avance es lento con aumentos repentinos.
La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más severa de esta enfermedad. Entre los primeros indicios de la misma se pueden mencionar: tendencia a caer, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra señal importante es la seudohipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros músculos debido a una acumulación de grasas y de tejido conectivo en el músculo. Una característica adicional es un alto nivel de kinasa creatina (CK), también conocida como CPK (forfokinasa creatina), en la sangre. Lakinasa creatina es una importante enzima muscular que se suelta del músculo dañado y llega al torrente sanguíneo en los niños que tienen la distrofia de Duchenne.
El avance de la enfermedad varía un poco de un niño a otro. El uso de aparatos ortopédicos especiales en conjunción con terapia física puede prolongar la habilidad para caminar. Es frecuente, no obstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de los 12 años. La respiración se afecta durante las etapas tardías del mal, llevando a infecciones respiratorias; éstas muchas veces se pueden tratar exitosamente con antibióticos y terapia respiratoria, la severidad en este aspecto marca el inicio de las etapas finales de la enfermedad, la cual usualmente cobra la vida del paciente entre los 20 y 30 años de edad.
Los investigadores han logrado identificar el gen que, cuando es defectuoso, es responsable de la distrofia muscular de Duchenne, y recientemente que la incapacidad del gen de producir una importante proteína muscular llama distrofina es la causa de la enfermedad.
La Distrofia Muscular tipo Duchenne, es la más común de las más de 20 distrofias musculares que se conocen, presentándose en uno de cada cinco mil niños varones que nacen. Su origen es totalmente genético, estando presente desde el momento mismo de la concepción, sin mostrar ninguna característica reconocible hasta cercad e los 18 meses, y en promedio no se diagnostica ante de los 5 años de edad.
Los síntomas y características notables de la enfermedad, son casi siempre detectados primero por los padres, pues el niño presenta dificultad para aprender a cminar o no camina de manera correcta o se cansa demasiado, lo que en muchas ocasiones puede confundirse con un problema ortopédico (pie plano, acortamiento de una pierna, etc.), pero es tiempo después, cuando se vuelven notorios los problemas más característicos de la enfermedad: caídas demasiado frecuentes; caminar de puntas; caminar sacando el pecho; debilidad física; dificultad para levantarse. Sólo en muy pocos casos de DMD, se presentan problemas de aprendizaje o del lenguaje.
El nombre se le puso en honor del Dr. Duchenne de Bologna, que fue uno de los primeros médicos que estudió las distrofias musculares, a mediados del Siglo XIX.
Síntomas
La característica principal, en toda la vida de una persona con DMD, es el debilitamiento progresivo de los músculos. Este debilitamiento y su selectividad de la zona corporal que afecta, son lo que provoca los diversos síntomas, que se presentan a ciertas edades promedio.
Entre los 2 ó 5 años de edad, se presentan los primeros síntomas, comenzando con el deterioro muscular en la zona pélvica; la generación de tejido graso y conectivo en el músculo (lo que produce su gran tamaño) terminando con el deterioro de los músculos de las piernas.
Entre los 6 u 11 años de edad, el deterioro y el debilitamiento de los músculos, se generaliza por todo el cuerpo; se contracturan los músculos de las piernas. Resultando en una dificultad sensible, para caminar y estar de pie correctamente.
Entre los 9 ó 13 años de edad, se pierde la capacidad de caminar y estar de pie; ocurren contracturas severas; en algunos casos se producen deformaciones en la columna vertebral (conocido médicamente como Escoliosis), a causa de los demás síntomas.
Entre los 15 ó 25 años de edad, se pierda la mayoría del tejido muscular, dificultándose la habilidad de mover la mayoría del cuerpo; disminuye la cpacidad de los pulmones, produciendo una susceptibilidad a los problemas respiratorios; posibilidades de paro respiratorio; cardiopatías; dependencia total de un respirador artificial; y finalmente el deceso.
Causa
Su causa es totalmente genética, debido a la falta de un gen en el Cromosoma X, originada por una mutación en el mismo. Este gen se encuentra en el brazo corto del Cromosoma X y es el que se encarga de dar las órdenes a las células musculares para crear una proteina esencial para los músculos llamada Distrofina. Pero en las personas con DM tipo Duchenne este gen falta, por lo que las células musculares son incapaces de producir dicha proteína. En palabras más simples, las células musculares no conocen la receta para hacer Distrofina, provocando la distrofia muscular.
La Distrofina es una larga proteína que se encuentra en el interior de la membrana que rodea cada fibra muscular (así se conoce a las células musculares maduras). Al parecer su papel principal es el mantenimiento de la forma y la estructura de las fibras musculares, las cuales se dañan por el trabajo muscular y no funcionan correctamente cuando la Distrofina no está presente en los músculos. Normalmente, las fibras dañadas son remplazadas por regeneración celular, y durante los primeros años de la enfermedad así ocurre, pero por desgracia el cuerpo tiene un límite y eventualmente la capacidad de regeneración se ve superada por la velocidad de degeneración, resultando en una rápida reducción de las fibras musculares funcionales y sanas, lo que produce un debilitamiento progresivo en el músculo.
Heredatibilidad
La forma en que se transmite el Cromosoma X depende de sus propias combinaciones, al unirse el material genético de la madre y del padre en la concepción, combinación que en las mujeres es XX (un Cromosoma X aportado por la madre y otro X por el padre), y en los varones de XY (X aportado por la madre, y "Y" por el padre). Por consiguiente, en las mujeres cualquier problema genético en un Cromosoma X defectuoso puede ser suplido por el material genético sano del otro Cromosoma X. Sin embargo, en el caso de los varones, si tienen un problema genético en su único Cromosoma X, no puede ser suplido por el Cromosoma "Y", haciendo que se provoque la enfermedad genética, en este caso la DMD.
De esto resulta que los varones con un problema genético en el Cromosoma X exclusivamente se lo puedan heredar a sus posibles hijas, que sólo serán portadoras, sin presentar síntomas de la enfermedad, a causa de lo que ya se ha explicado anteriormente.
En cambio las mujeres con un problema genético en alguno de sus cromosomas X, pueden heredarlo tanto a hijas como a hijos varones, con un 50 por ciento de probabilidades. En el caso de estos últimos presentarán la enfermedad, mientras que las mujeres sólo serán portadoras, con probabilidades de heredar la enfermedad.
Aproximadamente del 100 por ciento de los casos de distrofia muscular tipo Duchenne en el 70 por ciento fue heredada por mujeres portadoras, y en la mayoría con presencia de la enfermedad en su familia. En el otro 30 por ciento, la enfermedad no ha sido heredada, sino que el problema genético se debe a una mutación del cromosoma X en el varón afectado con DMD.
De todo esto se deducen los siguientes puntos:
- Exclusivamente las mujeres pueden heredarla a los hijos varones.
- Exclusivamente los varones afectados pueden heredarla a sus hijas.
- Sólo los varones presentan los síntomas de la enfermedad, y con raras excepciones lasmujeres.
- Sólo las mujeres son portadoras de la enfermedad.
- Las probabilidades de que una mujer portadora tenga un hijo varón afectado o una hija portadora, son del 50 por ciento.
- En un 30 por ciento de los casos, la enfermedad no es heredada por la madre; se debe a una mutación del varón afectado.
Fuente: www.wordidevaccines.com
| | | | | Ecolalia | Repetición involuntaria y constante de una sílaba, palabra o frase escuchada anteriormente.
| | | | | Ecopraxia | Repetición mimética de los gestos realizados por un interlocutor. | | | | | Electroencefalografía (EEG) | La electroencefalografía (EEG) es una exploración neurofisiológica que se basa en el registro de la actividad bioeléctrica cerebral en condiciones basales de reposo, en vigilia o sueño, y durante diversas activaciones (habitualmente hiperpnea y estimulación luminosa intermitente). La actividad bioeléctrica (actividad nerviosa cerebral) es detectada por unos electrodos que se sitúan sobre la cabeza del paciente.
Para llevar a cabo la exploración, se prepara al paciente con material estéril, aplicando un gel conductor y “rascando” la piel, para favorecer el registro de la actividad cerebral. Se solicita al paciente acudir al examen con el cabello absolutamente limpio y sin crema de enjuague.
Habitualmente, durante la exploración, se pide al paciente que respire rápida y profundamente durante unos pocos minutos. También puede realizarse, en ocasiones otras maniobras, como el masaje del seno carotídeo en el cuello, compresión de globos oculares, o la aplicación de estímulos de tipo luminoso intermitente. Estas maniobras se realizan para estudiar las variaciones que producen en la actividad cerebral.
Fuentes consultadas:
http://es.wikipedia.org/wiki/Neurofisiolog%C3%ADa_cl%C3%ADnica
http://www.creu-blanca.es/servicio-encefal.html
http://www.fleni.org.ar/web/atencion_departamentos.php?id_departamento=8&idioma=es
| | | | | Electromiografía (EMG) | La Electromiografìa es el estudio electrofisiológico del sistema neuromuscular.
Se trata de una prueba que mide la respuesta de los músculos a los estímulos eléctricos generados por un instrumento especial denominado Electromiógrafo.
En este procedimiento, se introduce una aguja con un electrodo a través de la piel en el músculo. Las fibras musculares al contraerse producen descargas que recogidas por estos electrodos dan unos patrones bien sea normales o indicativos de lesión a distintas alturas del sistema neuromuscular.
Razones por las que se realiza el examen
Una EMG se realiza generalmente en personas con síntomas de debilidad y la evaluación muestra deterioro de la fortaleza del músculo. Este examen puede ayudar a diferenciar condiciones musculares primarias de una debilidad muscular causada por trastornos neurológicos.
Qué se siente durante el examen
Puede presentarse cierta incomodidad con la inserción de los electrodos (similar a una inyección intramuscular). Posteriormente, el músculo examinado puede estar sensible o presentar equimosis por algunos días.
Fuentes consultadas:
http://personales.ya.com/emgnm/emg.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/9741.htm
http://www.geocities.com/gomezgomez_e/Electromiografia.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003929.htm
http://www.viatusalud.com/Documento.asp?id=4091 | | | | | Enfermedad de Steinert | (Distrofia Miotónica)
Es un tipo de enfermedad muscular caracterizada por un relajamiento anormalmente lento de los músculos después de su contracción (miotonía) y por una disminución de la fuerza muscular. Las personas que la tienen pueden presentar dificultades en la masticación, o bien tropezar con frecuencia. Además, se suelen presentar problemas cardíacos, disminución de la capacidad respiratoria, perturbaciones del sueño o alteraciones hormonales.
Se trata de una anomalía genética, transmitida de forma dominante. Investigaciones recientes han localizado el gen responsable de la miotonía en el cromosoma 19.
La evalución es muy diferente de unas personas a otras; en algunas pasa casi desapercibida y en otras es absolutamente incapacitante.
Fuente: Diccionario incorporado en la Agenda publicada por el Real Patronato sobre Discapacidad
| | | | | Enfermedad de Von Hippel-Lidau | Autora: Jesúsa Martínez Gómez, afectada y presidente de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau
Fuente: AFIM, Sept.-Nov. 03
¿Qué es el VHL?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (en adelante VHL) está considerada una enfermedad rara, pues tiene una prevalencia de 1 por cada 36.000 personas. Es enfermedad genética, hereditaria y dominante, es decir casi todas las personas que tienen la mutación desarrollarán alguna manifestación.
La mutación está en el brazo corto del cromosoma 3, y cuando se tiene esta mutación, el afectado tiene una predisposición a desarrollar quistes y tumores en diferentes partes del organismo a lo largo de toda su vida.
Normalmente estos tumores son benignos, pero en algunos órganos como el riñón pueden ser malignos (carcinoma de células claras), por lo que está considerada enfermedad cancerosa.
Manifestaciones
- Hemangioblastomas en cerebelo y médula
- Hemangioblastomas de retina.
- Feocromocitomas en glándulas suprarrenales (también extraadrenales)
- Quistes y carcinomas en reiñones.
- Quistes y tumores en páncreas.
- Tumor de saco endolinfático (oído)
- Epididimo: quistes y cistoadenomas (testículos)
- Tumos papilar anexal de probable origen mesonefrico (ligamento ancho)
Todas estas manifestaciones clínicas pueden aparecer en personas que no tienen VHL, pero la diferencia es que nosotros empezamos con uno o varios síntomas por norma general antes de los 30 años (hay casos de niños de incluso 2 años) y nos vemos sometidos a sufrir una operación detrás de otra a lo largo de toda nuestra vida.
El VHL no tiene hasta el momento cura y lo único que se puede hacer es operar para extirpar el tumor cuando da síntomas y rezar para que con un poco de suerte queden las mínimas secuelas.
Para conseguir una buena calidad de vida es importante hacer unos controles periódicos mínimos, que pueden evitar en un futuro discapacidades o fallecimientos.
Internacionalmente se aconseja un seguimiento mínimo anual, que consiste en:
1. TAC o RM con contraste de Sistema Nervioso Central. Incluida médula espinal.
2. TAC o RM abdominal.
3. Examen ocular con oftalmoscopio indirecto y lente de Goldman.
4. Test de catecolaminas en orina de 24 horas o metanefrinas libres en plasma (hasta la fecha no disponible en nuestro pais - n.e. España).
5. Examen audiométrico.
Hoy en día se puede realizar el análisis genético para descartar si se tiene o no la mutación. Realizar esta prueba es muy fácil: sólo hay que realizar una extracción de sangre del afectado y una vez localizan la mutación (es la misma para toda la familia),buscan esta mutación en los parientes de riesgo. La mayoría de las familias deciden realizar esta prueba, aun cuando es muy duro saber que tienes VHL (aunque no tengas síntomas).
Si el test sale negativo, te da la tranquilidad de saber que no lo tienes y que tus hijos tampoco lo pueden heredar.
Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau
E-mail: alianzavhi@alianzavhi.org
http://www.alianzavhl.org
| | | | | Enfermedades Raras | Se considera enfermedad rara a aquella cuya incidencia en la población es menor a 5 casos por 10.000 personas.
Son muchas, existen más de 5.000 enfermedades raras y dentro de ellas hay una gran diversidad de manifestaciones.
Muchas
son los problemas que rodean a las personas que padecen estos
síndromes, como son la desinformación y desconocimiento de la
enfermedad, el aislamiento y falta de contacto con otras personas
afectadas, así como falta de medicamentos específicos para tratar la
enfermedad, sin olvidar las grandes carencias en materia de
investigación y de protocolos sobre las distintas enfermedades.
Enfermedades Raras
Fuente: AFIM, Sept.-Nov. 03
| | | | | Epilepsia | Es una afección crónica caracterizada por crisis recurrentes, debida a una descarga eléctrica excesiva de determinadas neuronas cerebrales.
Una crisis epiléptica es una crisis cerebral que obedece a la descarga excesiva y sincrónica de una agrupación neuronal. Las formas más severas de ataques epilépticos se caracterizan por una caída brusca al suelo con pérdida de conocimiento, color morado de la piel, rigidez muscular, mordedura de la lengua con aumento de salivación y emisión de orina y convulsiones de las cuatro extremidades.
Existen tratamientos médicos mediante diferentes grupos de fármacos y, en los casos más graves, se recurre incluso a intervenciones quirúrgicas.
Pequeño mal
Tipo de crisis epilépticas generalizadasque no van acompañadas de convulsiones. Se manifiestan por "ausencias", es decir, pérdida de conciencia con mantenimiento del tono muscular. Puede que no se note nada salvo que la persona queda como ausente y quieta en la postura que tenía. Dura entre 5 y 15 segundos, con un comienzo y final bruscos. Cuando recuperan la conciencia no recuerdan nada de lo ocurrido en ese intervalo de tiempo.
| | | | | Epilepsia Mioclonica-Astática | (Epilepsia Mioclonica-Astática)
La Epilepsia Mioclónica Astática (EMA) fue descrita en principio a fines de los 1960s por Herman Doose, de ahí su nombre original, Síndrome de Doose. EMA es una epilepsia severa de la infancia temprana que es muchas veces resistente a la medicación y por esta razón es típicamente difícil de tratar. EMA es una epilepsia generalizada de tipo idiopática cuyo comienzo predominantemente se ve entre el primer y el quinto año de vida, usualmente afectando a niños con desarrollo previo normal. La prevalencia es masculina. Los varones tienen el doble de posibilidad de desarrollar EMA que las nenas. Aproximadamente un tercio de los otros niños en la familia también pueden tener epilepsia.
A medida que aprendemos más sobre EMA tanto las opciones de tratamiento, como los resultados, continúan mejorando para nuestros niños. Los padres que recién se enfrentan a EMA, pueden sentirse aliviados al saber que muchas familias y sus respectivos médicos, han encontrado maneras exitosas para tratar este terrible desorden.
Fuente: www.doosesyndrome.com
| | | |
|
Glossary V1.5 |
|
