En la serie la relación varones/mujeres fue de 1:1. En 13 de los niños (81,2%) se clasificó su fenotipo peculiar presentando las caracteristicas faciales tipicas asociadas a la ACC. En 12 pacientes (75%) el diagnostico se realizo mediante TAC y en cuatro de ellos (25%) mediante RNM.

En ocho casos (50%) la ACC era completa, en seis (37,5%) parcial y en dos casos (12,5%) se definio como hipoplasia de cuerpo calloso. Además, ocho de los pacientes (50%) presentaban malformaciones del SNC asociadas a la ACC consistentes en su mayor parte en malformaciones de Dandy-Walker o variantes y defectos, mas o menos extensos, de migración neuronal. En 10 pacientes (62,5%) se asociaban ademas malformaciones generales extracerebrales.

De los 16 niños remitidos a nuestro Departamento, solo 14 (87%) completaron el programa de estimulación precoz ya que uno falleció a los 20 días del nacimiento debido a la gravedad de la cardiopatía que presentaba (caso n: 10). Otro paciente falleció a lo largo del tratamiento, a los seis meses de vida, por hemorragia intraventricular masiva (caso n: 9). El porcentaje global de mortalidad a lo largo del seguimiento fue de 18,7% (tres de los 16 pacientes remitidos para tratamiento).

El paciente del caso 1 fue intervenido de estenosis hipertrafica de piloro en el período neonatal, antes de ser remitido a nuestra unidad. En cinco pacientes (35,7%) fue necesario interrumpir temporalmente el programa de estimulacion para colocar una valvula de derivacion ventriculo-peritoneal como control de la hidrocefalia asociada (casos n: 3, 5, 7, 11 y 15). El periodo medio de interrupcion del tratamiento fue de 36 dias.

En uno de los pacientes (caso n: 15) fue necesaria la adaptación de un arnes de Kallabis para controlar su escoliosis congenita y a los 14 meses se adaptó una ortoprotesis para permitirle la deambulacion ya que presentaba una agenesia tibial derecha. En el paciente numero 7 se coloco una ortesis a medida tipo Rancho de los Amigos para controlar un pie equino y en el paciente numero 3 se trataron sus pies zambos con yesos correctores progresivos con resultados aceptables. En estos casos, la necesidad de tratamiento ortoprotesico no interfirio con el programa de estimulacion precoz.

De los pacientes que completaron el tratamiento, siete (50%) lograron deambulacion independiente entre los 15 meses y los tres años. Cuatro (28,5%) pacientes desarrollaron un patron de tetraparesia espatica, con escaso control cefalico y deficiente equilibrio en sedestacion, lo que obligo a la adaptacion de lecho postural a su silla de ruedas y adaptaciones para la sujecion de tronco (casos n: 5, 8, 12 y 13). Otro paciente (caso n: 6) preciso andador para sus desplazamientos ya que presentaba una diplejia espastica.

Ademas, mas de la mitad de los pacientes (57,1%) presentaban trastornos del habla, con areas del lenguaje comprensivo y expresivo muy insuficientes, iniciando bisilabos a edades tardias (entre los 24 y 36 meses) y frases de dos elementos con correcta asignacion no antes de los tres años, como una manifestacion mas del retraso psicomotor que presentaban. Solo uno de los niños (caso n: 14) asociaba un sindrome hipercinetico con dislexia, disgrafia y desorientacion espacial (25).

No se apreciaron trastornos en la esfera afectiva de los niños, excepto en los casos en los que la ACC se asociaba a malformaciones severisimas del SNC, en los que el contacto social era muy escaso.

El paciente numero 2 consiguio finalizar el programa de estimulacion precoz con buenos resultados (no aparecieron patrones motores anormales y logro deambulacion independiente a los 16 meses), pero fallecio nada mas iniciar el programa de rehabilitacion psicomotriz debido a sepsis en el contexto de una leucemia linfocitica aguda.

De todos los pacientes tratados, 10 (71,4%) alcanzaron la edad escolar (considerando la escolarizacion a partir de los cuatro años) y seis de ellos (42,8%) (casos n: 1, 6, 7, 14, 15 y 16) se encuentran aun completando el programa de rehabilitacion psicomotriz, en nuestra Unidad o en colegios de Educacion Especial que cuentan con la infraestructura necesaria.

En la tabla 2 se refleja la situacion funcional de los pacientes.
(Nota PaP: Ver finalizando el artículo)