Presentamos una revision de 16 casos de niños diagnosticados de ACC entre los años 1987 y 1996 y remitidos a nuestro Departamento para iniciar un programa de Estimulacion Precoz. Todos ellos fueron derivados a nuestra unidad entre el primer y tercer mes de vida.

En 10 de los casos estudiados el primer sintoma fue un sintoma convulsivo, lo que motivo sospecha clinica, y tras la realizacion de las pruebas complementarias se llego al diagnostico de certeza. Uno de los pacientes estudiados presentaba crisis de hipotermia acompañadas de cianosis perioral que fueron interpretadas como crisis epilepticas de origen diencefalico (1l).

Los niños diagnosticados presentaban rasgos faciales comunes que habian sido etiquetados de fenotipo peculiar (7) (en 13 de los 16 del estudio) y que consistian en: raiz nasal ancha, filtrum largo, retrognatia, palador ojival y hendiduras palpebrales pequeñas, lo que contribuyo a completar el diagnostico clinico. Ademas uno de ellos presentaba un mielo-meningoencefalocele frontal y otro un angioma fronto-nasal como manifestaciones externas de un defecto subyacente mas extenso de la linea media.

El diagnóstico de confirmación se llevo a cabo mediante la realización de TAC y/o RNM en el servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Infantil y todos los niños fueron evaluados por el Servicio de Neuropediatría antes de iniciar el tratamiento.

La valoracion realizada en la primera consulta consistia en tres aspectos fundamentales que nos permitian confirmar el estado de maduracion del SNC:

1) valoracion del estado evolutivo del niño, atendiendo a la actitud postural normal o anormal del lactante y su actividad espontanea en decubito dorsal y ventral;

2) estudio del tono muscular, fuerza muscular y rango de movimiento articular, valorando las amplitudes articulares como medida del tono muscular pasico, angulo popliteo, angulo de abductores, angulo de dorsiflexion de tobillos y maniobra de la bufanda; y 3) estudio de las respuestas del niño a estimulos sensorio-motrices determinados (reacciones posturales) y estudio de reflejos arcaicos (12-14). Tambien se valoraron otras malformaciones asociadas a la ACC, en los casos en los que estaban presentes (Tabla l).

TABLA 1. Descripción de las malformaciones cerebrales y extracerebrales asociadas a la agenesia del cuerpo calloso (ACC) y el método que se utilizó para el diagnóstico en cada uno de los 16 casos.