Autores: Zaldíbar Barinaga, B., Ruiz Torres, B., Basterrechea Torrecilla, J.I., Médicos residentes de Rehabilitación; Bermejo de Torres-Solanot, M.C., Médico adjunto de Rehabilitación
Unidad de PCI y Estimulación Precoz, Departamento de Rehabilitación, Hispital Miguel Servet, Zaragoza, España
Trabajo recibido el 26-III-98. Aceptado el 5-V-99.
Rehabilitacion (Madr) 1999;33(4):236-242

Nota PaP: Franciscso Alonso Marrero (Tenerife) nos hizo llegar este texto.

Objetivo: Valorar la evolución neurólogica de los niños diagnosticados de agenesia del cuerpo calloso ACC, identificar las malformaciones mas frecuentemente asociadas, las dificultades en la aplicación del tratamiento rehabilitador y las metas obtenidas siguiendo los programas de Estimulación Precoz y Rehabilitación Psicomotriz que se aplican en nuestro centro a estos niños afectados de retraso psicomotor.

Pacientes y metodos: Se valoran 16 niños remitidos a nuestro Departamento con el diagnóstico de ACC para iniciar tratamiento entre los años 1987 y 1996. Se describen las características de cada caso, se detallan los métodos de tratamiento, la periodicidad de las revisiones y las modificaciones del tratamiento general en función de las características de cada niño.

Resultados: El 50% de los pacientes presentaba ACC completa, el 37,5% ACC parcial y el 12,5% restante hipoplasia del cuerpo calloso. Ademas, en el 50% se asociaban malformaciones encefálicas consistentes en malformación de DandyWalker o variantes y defectos de migración neuronal y en el 62,5% se asociaban malformaciones generales extracerebrales, hechos que dificultaban la aplicación del tratamiento y limitaban enormemente los objetivos terapéuticos. Observamos que la mejor evolución neurólogica se producía en los casos en que la ACC se presentaba como fenómeno aislado o cuando se asociaba a menor numero y gravedad de malformaciones cerebrales. Creemos que estos niños pueden beneficiarse del tratamiento rehabilitador, que si bien no es específico para esta patología, permite un tratamiento sindrómico de los trastornos que pueden surgir en su desarrollo.

El cuerpo calloso es una estructura derivada de la placa comisural superior cuya funcion es interconectar regiones homologas de la corteza cerebral. Es importante en la facilitacion y transferencia de informacion asociativo entre los dos hemisferios. Su desarrollo embriologico se inicia aproximadamente en la semana doce de gestacion y se completa hacia la semana veintidos (1).

La agenesia del cuerpo calloso (ACC), comprende un grupo heterogeneo de trastornos cuya expresion clinica varia desde alteraciones neurologicas e intelectuales graves hasta un individuo asintomatico y de inteligencia normal. La ausencia total o parcial del cuerpo calloso aparece en la poblacion con una frecuencia variable segun autores, oscilando entre el 0,005% en los datos obtenidos a partir de necropsias, 3-7%. en la poblacion general y el 2% cuando se evaluan solo individuos con alteraciones psicomotrices (2).

Esta malformacion puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalias cerebrales congenitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisfericos o porencefalicos y otros defectos de migracion neuronal como heterotopias, micropaquigiria, porencefalia e hidrocefalia asociada a la ACC y, en estos casos, se asocia a grados variables de retraso mental, paralisis cerebral, sindromes convulsivos y alteraciones sensoriales (3, 4). En ocasiones aparece formando parte de sindromes mas complejos como el Sindrome de Aircadi asociando anomalias vertebrales y alteraciones retinianas a la ACC, el Sindrome oro-digito-facial de Papilion-Leage-Psaume asociando ACC y polidactilia, el Sindrome de Andermann que presenta ACC mas neuropatia periferico lentamente progresiva y retraso mental y el Sindrome FG (5) en el que se asocia ACC, retraso mental, hipotonia, camptodactilia e imperforacion anal. Se han descrito otras asociaciones con malformaciones congenitas, ademas de las que afectan al sistema nervioso central (SNC), las mas frecuentes son malformaciones oculares, craneofaciales, musculo-esqueleticas, digestivas y cardiovasculares (6).

La transmision con herencia mendeliana o los defectos cromosomicos especificos raramente se pueden demostrar en humanos, excepto en dos casos documentados de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

La edad de deteccion de la alteracion es variable, dependiendo del grado de afectacion, aunque la mayoria se diagnostican al nacimiento o en los primeros meses de vida. Los casos de ACC parcial pueden ser diagnosticados tardiamente, de forma casual, ya que pueden permanecer asintomaticos.

El retraso mental es moderado en la mayoria de los casos de ACC aislada y no hay evidencias de deterioro mental progresivo. Los trastornos neurologicos mayores suelen afectar a niños con malformaciones cerebrales asociadas a la ACC (7).

La ecografia transfontanelar en la lactante, en la que se aprecia una imagen de dilatacion ventricular asimetrica, puede hacer sospechar la presencia de ACC, pero la TAC y, especialmente, la RNM identifican la imagen caracteristica: ventriculos laterales dilatados y desplazados lateralmente, de aspecto bicorne y ampliamente comunicados con el tercer ventriculo que aparece sobreelevado. Ademas la RNM dibuja mas claramente la extension del defecto y ayuda a identificar anomalias tales como las heterotopias de la sustancia gris, dificilmente apreciables en la TAC (8-10).

En la revision bibliografica efectuada no hemos encontrado ningun protocolo de tratamiento rehabilitador especifico para los pacientes afectos de ACC total o parcial, ni datos sobre el pronostico neurologico, mental ni de adaptacion escolar en los pacientes afectos de ACC asociada a otras alteraciones del SNC.

Los objetivos de este trabajo son: valorar la evolucion de 16 pacientes diagnosticados de ACC y remitidos al Departamento de Rehabilitacion, identificar las dificultades en el tratamiento, las malformaciones asociadas y las metas obtenidas siguiendo los programas de Estimulacion Precoz y Rehabilitacion Psicomotriz que se aplican habitualmente nuestro centro en los niños con retraso psicomotor.