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¿Qué son las Neurofibromatosis -NF-? (2)
Fuente:Tríptico impreso por la Asociación Española de Neurofibromatosis.
http://www.aeenf.com
Cortesía: Carmen Elena Pérez, Caracas

Las Neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por el crecimiento de tumores a lo largo de varios tipos de nervios y que, además, puede afectar el desarrollo de otros tejidos tales como huesos y piel. Como las Neurofibromatosis pueden afectar a cualquier sistema del organismo, deben ser consideradas enfermedades multisistémicas. Son patologías diferentes aunque nosológicamente relacionadas, porque algunos de los síntomas son comunes.

¿Qué tipos de Neurofibromatosis hay?

Se han descrito dos (2) tipos, genéticamente diferentes:

NF1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Este tipo de Neurofibromatosis se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes síntomas: Numerosas manchas “café con leche”, neurofibromas, pecas en las axilas o en ingles, glioma óptico, nódulo de Lisch, displasia de los huesos largos.

NF2 o Neurofibromatosis bilateral acústica. Este tipo raro de Neurofibromatosis es mucho más severo, se caracteriza por la presencia de tumores en el octavo par de nervios craneales (nervios auditivos) y por otros tumores en el sistema nervioso central. Los pacientes con NF2 también pueden presentar opacidades lenticulares juveniles, cataratas y algunos de los síntomas de la NF1.

¿Cuándo aparecen los primeros síntomas? ¿Cómo evoluciona la enfermedad?

Los síntomas, generalmente aparecen en la infancia o en la adolescencia. Algunos cambios importantes en el organismo pueden ser motivo de un recrudecimiento de los síntomas (por ejemplo, la adolescencia o el embarazo).

Las Neurofibromatosis, particularmente la NF1, tienen una expresión muy variable. No se puede predecir la severidad con la que cursará la enfermedad, ni siquiera entre miembros afectados de una misma familia. Un padre muy afectado puede tener un hijo poco afectado y, por el contrario, un padre poco afectado puede tener un hijo muy afectado.

Un paciente con NF debe ser evaluado por un médico, éste debe informar y determinar el seguimiento. Al ser enfermedades multisistémicas, se requerirán diversos especialistas (neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogo, genetistas, psicólogos, etc.) que cubran los diversos aspectos de las Neurofibromatosis.

Actualmente no hay ningún tratamiento curativo, sólo existen terapias que pueden mejorar algunos de los síntomas.

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